Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X, người mắc hội chứng siêu nữ có đến 3 nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào.
Người mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Ảnh: Freepik.
Mới đây, một b.é g.ái con của sản phụ ở Hà Nội được phát hiện mắc hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng 3X) từ trong bụng mẹ. Em bé chào đời ngày 6/5 bằng phương pháp sinh thường, nặng hơn 3,6 kg, được đ.ánh giá các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Trước đó, qua xét nghiệm NIPT, em bé đã được phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể ở tuần thứ 16. Sau khi nghe tư vấn, bố mẹ em bé quyết tâm sinh con.
Cuộc sống đặc biệt
Hội chứng 3X hay hội chứng siêu nữ là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể giới tính X, trong khi trẻ mắc hội chứng 3X có 3 nhiễm sắc thể X. Điều này xảy ra do một sai sót trong quá trình phân chia tế bào trong quá trình thụ thai.
Trên thế giới, những người mang hội chứng này có cuộc sống đặc biệt, từ lúc sinh ra đến cuộc sống khi trưởng thành.
Allison Jones, một nhà hoạt động ở Mỹ, được sinh ra với hội chứng 3X. Khi còn nhỏ, Allison Jones không gặp bất kỳ khó khăn nào trong học tập và phát triển. Tuy nhiên, đến năm 10 t.uổi, cô bắt đầu gặp các vấn đề về học tập, bao gồm khó khăn trong việc ghi nhớ thông tin, tập trung chú ý và xử lý thông tin.
Cô cũng gặp các vấn đề về giao tiếp, bao gồm nói lắp và khó khăn trong việc diễn đạt suy nghĩ của mình. Sau nhiều đợt kiểm tra, mãi đến năm 12 t.uổi, cô được được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ.
Nhờ sự giúp đỡ, động viên từ phía gia đình, nhà trường, cô đã vượt qua những thử thách này và có một cuộc sống khỏe mạnh, hạnh phúc với bộ gene nhiễm sắc thể đặc biệt của mình.
Một trường hợp tương tự cũng xảy ra với Caitlyn, c.ô b.é được chẩn đoán mắc hội chứng Trisomy X lúc 5 t.uổi. Ban đầu, cô tin rằng nó sẽ mang lại cho mình siêu năng lực, nhưng thay vào đó, cô phải đối mặt với những khó khăn trong học tập và đấu tranh để hòa nhập do chiều cao vượt trội và khó khăn về việc phát âm.
Bức ảnh Caitlyn cùng mẹ. Ảnh: Parenting Special Needs.
Cô bị bắt nạt suốt thời tiểu học và trung học. Gia đình đã chuyển cô bé sang một chương trình giáo dục đặc biệt, ủng hộ tinh thần và động viên cô nhiều hơn.
Theo tạp chí Parenting Special Needs, Caitlyn đang học lớp 11, là thành viên đội tuyển bóng chuyền của trường, tham gia các lớp học nâng cao, học lái xe và tiếp tục theo đuổi ước mơ của bản thân.
Lỗi trong quá trình phân chia tế bào
Theo Mayo Clinic, hội chứng siêu nữ, còn được gọi là hội chứng XXX hoặc trisomy X, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến phụ nữ, trong đó mỗi tế bào có ba nhiễm sắc thể X thay vì bình thường là hai (47, XXX thay vì 46, XX). Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/1.000 t.rẻ e.m gái sơ sinh.
Thông thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là của mẹ và bộ còn lại là của cha.
Phụ nữ mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ 3 do lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể dẫn đến việc một quả trứng hoặc t.inh t.rùng có thêm một nhiễm sắc thể X. Có ba loại lỗi chính có thể gây ra hội chứng này:
Không phân ly: tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào t.inh t.rùng của cha phân chia không chính xác, dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể X ở trẻ.
Do đó, tất cả tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X.
Khảm: Một số trường hợp, nhiễm sắc thể thừa là kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác do một sự kiện ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, đ.ứa t.rẻ có dạng khảm của hội chứng 3X và chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X, trẻ có thể có ít các triệu chứng hơn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng 3X rất khác nhau. Nhiều người không có triệu chứng, bị ảnh hưởng nhẹ nhưng một số người có triệu chứng rõ rệt.
Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số b.é g.ái và phụ nữ có trí thông minh ở mức bình thường, nhưng có thể thấp hơn so với anh chị em ruột. Một số khác đôi khi có thể gặp vấn đề về hành vi.
Một số triệu chứng được trang Very Well Health liệt kê như:
Dáng người cao và chân tay dài
Bàn chân phẳng
Cong ngón út
Da mí mắt trên che góc trong của mắt
Giữa hai mắt có khoảng cách rộng
Nhiều người mắc hội chứng 3X gặp phải một loạt các triệu chứng về phát triển, thể chất và tâm lý, bao gồm:
Chậm nói
Khiếm khuyết học tập (khó đọc, hiểu hoặc làm các phép toán)
Các vấn đề về hành vi, như rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
Các vấn đề tâm lý, chẳng hạn lo lắng và trầm cảm
Chậm phát triển xã hội, kỹ năng vận động
Buồng trứng không hoạt động bình thường khi còn trẻ (suy buồng trứng sớm)
Hội chứng siêu nữ thường được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc sau khi sinh bằng xét nghiệm m.áu.
Khi mang thai, mẫu m.áu của người mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy nguy cơ mắc hội chứng 3X tăng lên, có thể lấy mẫu chất lỏng hoặc mô từ bên trong tử cung tiến hành xét nghiệm để biết chính xác liệu có thêm nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.
Nguy cơ dị ứng với hội chứng rất hiếm do tự ý dùng thuốc không theo chỉ dẫn
Một bệnh nhân nam (65 t.uổi, Tam Nông, Phú Thọ) được chẩn đoán mắc Hội chứng Stevens-Johnson/Lyell (SJS/TEN) do dị ứng thuốc.
Tần suất của bệnh trong dân số chỉ khoảng 2/1.000.000 người nhưng tỷ lệ t.ử v.ong của bệnh rất cao, tới 5-30%.
Dị ứng toàn thân do tự ý dùng thuốc
Thông tin từ Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, mới đây, Khoa Hồi sức tích cực – Chống độc của Bệnh viện vừa tiếp nhận bệnh nhân nam (65 t.uổi) mắc hội chứng hiếm gặp gây tổn thương da, trợt da, nổi mụn nước lan rộng toàn thân, đặc biệt là ở vùng bụng, ngực, 2 chi trên, 2 chi dưới với tổng diện tích 70%. Kèm theo đó là loét niêm mạc miệng, mắt và bộ phận s.inh d.ục.
Theo đó, trong thời gian đang sử dụng thuốc theo đơn về cơ xương khớp, người bệnh có kết hợp thêm thuốc điều trị kí sinh trùng. Khi thấy nổi nốt trên da và loét miệng, người bệnh tiếp tục dùng thêm thuốc (không rõ loại) do một phòng khám tư nhân kê. Tình trạng không cải thiện, người bệnh được chuyển đến Bệnh viện đa khoa tỉnh Phú Thọ.
Bệnh nhân điều trị lọc m.áu hấp phụ. Ảnh: BVCC
Tại đây, dựa trên bệnh sử, các biểu hiện lâm sàng và các kết quả xét nghiệm m.áu, người bệnh được chẩn đoán Hội chứng Stevens-Johnson/Lyell (SJS/TEN) do dị ứng thuốc.
Người bệnh nhân được điều trị bằng phương pháp lọc m.áu hấp phụ 3 lần liên tiếp, truyền dịch, corticoid, kháng sinh toàn thân kết hợp điều trị, chăm sóc da, niêm mạc tích cực.
Sau một tuần điều trị, tình trạng tổn thương da, niêm mạc đã giảm nhiều, không còn loét miệng, người bệnh đã ăn uống được, sức khỏe dần tốt lên. Hiện tại, người bệnh được tiếp tục theo dõi, điều trị và có thể ra viện trong vài ngày tới.
Hội chứng hiếm gặp
Theo thông tin từ bệnh viện, Hội chứng Stevens-Johnson và hoại tử thượng bì nhiễm độc là những phản ứng do thuốc ít gặp nhưng rất nặng, đe dọa tính mạng của người bệnh. Tần suất của bệnh trong dân số chỉ khoảng 2/1.000.000 người nhưng tỷ lệ t.ử v.ong của bệnh rất cao, tới 5-30%.
Nguyên nhân chủ yếu là do thuốc, trong đó các thuốc hay gặp là allopurinol, carbamazepin, phenytoin, phenobarbital, thuốc chống viêm không steroid, kháng sinh cotrimoxazol, cephalosporin, quinolon… Thường xảy ra sau dùng thuốc 7 ngày – 8 tuần.
Khi dùng thuốc lần thứ hai, triệu chứng có thể xuất hiện trong vòng vài giờ, triệu chứng xuất hiện đầu tiên là ban đỏ, sau đó thương tổn da lan rộng khắp cơ thể, trợt da tổn thương niêm mạc mắt, mũi, miệng, s.inh d.ục….hoại tử và trợt xảy ra ở cả khí quản, phế quản, thận, ruột.
Qua trường hợp này, bác sĩ khuyến cáo người dân cần chú ý, tránh sử dụng các loại thuốc có t.iền sử dị ứng. Tránh lạm dụng thuốc khi không thực sự cần thiết.
Khi đi khám bệnh cần cho bác sĩ biết t.iền sử dị ứng và các thuốc đang sử dụng để được kê đơn thuốc phù hợp.
Khi dùng thuốc, nếu có bất kì biểu hiện bất thường nào cần dừng ngay, liên hệ với bác sĩ và đến cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị kịp thời.
